Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Pod podłogą domu Waszyngtona znaleziono dwie butelki wina sprzed 250 lat

25 kwietnia 2024, 15:00

Podczas remontu Mount Vernon, posiadłości pierwszego prezydenta USA George'a Washingtona, archeolodzy znaleźli w piwnicy dwie nietknięte butelki europejskiego wina. Ciemnozielone butelki były w pozycji pionowej, były zapieczętowane i zawierały płyn. Ich kształt odpowiada charakterystycznemu stylowi butelek z lat 40. i 50. XVIII wieku. Znajdowały się w zagłębieniu, na którym w latach 70. ułożono podłogę z cegieł.


Nowotwory wykorzystują kwas oleinowy podczas przerzutowania

25 kwietnia 2024, 08:03

Naukowcy z Uniwersytetu Harvarda zauważyli, że kwas oleinowy – który jest obecny w tłuszczach i stanowi główny składnik oliwy z oliwek czy tranu – odgrywa rolę w przerzutowaniu (metastazie) nowotworów. Uczeni podkreślają, że ich odkrycie nie jest zaprzeczeniem faktu, iż oliwa z oliwek pomaga w zapobieganiu wielu schorzeniom, w tym chorobom układu krążenia. Dodają, iż prowadzone przez nich badania są bardzo skomplikowane i wiele kwestii wymaga jeszcze wyjaśnienia.


Voyager 1 ponownie przesyła użyteczne dane. NASA bliska rozwiązania problemu

24 kwietnia 2024, 10:32

NASA jest na dobrej drodze do rozwiązania problemów z Voyagerem 1. Po raz pierwszy od listopada pojazd przysłał użyteczne dane. Z Voyagera w końcu napłynęły informacje o stanie jego podzespołów. W najbliższym czasie inżynierowie chcą sprawić, by pojazd rozpoczął przesyłanie danych naukowych.


IceCube zarejestrowało sygnały pochodzące z neutrin taonowych

24 kwietnia 2024, 08:37

IceCube, umieszczony w lodzie Antarktydy gigantyczny wykrywacz neutrin o objętości 1 km3, zarejestrował sygnały, które mogą pochodzić z niezwykle trudnego do uchwycenia neutrino taonowego. Neutrina występują w trzech odmianach: elektronowej, mionowej i taonowej. Wyjątkowo trudno jest zarejestrować to ostatnie pochodzące ze źródeł astrofizycznych. Na łamach Physical Review Letters opublikowano właśnie artykuł, w którym naukowcy z IceCube Collaboration donoszą o zarejestrowaniu aż 7 sygnałów świadczacych o obecności neutrino taonowego.


Konkurencja prowadziła do pojawiania się kolejnych gatunków ludzi. Odwrotnie niż wśród innych kręgowców

23 kwietnia 2024, 15:17

Wiemy, że klimat miał olbrzymi wpływ na pojawianie się i znikanie różnych gatunków człowieka. Jednak u licznych kręgowców wielką rolę odgrywa rywalizacja międzygatunkowa. Laura A. von Holstein i Robert A. Foley z University of Cambridge opublikowali na łamach Nature. Ecology & Evolution artykuł, w którym stwierdzają, że rywalizacja odgrywała olbrzymią rolę w ciągu pięciu milionów lat ewolucji homininów i wpływała na powstawanie gatunków (specjację).


Na wraku średniowiecznego królewskiego okrętu znaleziono unikatową skrzynię

23 kwietnia 2024, 08:16

Od ponad 10 lat archeolodzy badają niezwykły średniowieczny wrak – duński okręt królewski, który zatonął w 1495 roku wraz z setką niemieckich najemników, gdy król Danii płynął do Szwecji, by uzyskać dla siebie tron i przywrócić Unię Kalmarską. To jeden z najlepiej zachowanych szczątków statków ze średniowiecza. Na jego pokładzie, o czym wcześniej informowaliśmy, znaleziono egzotyczne przyprawy i podarunek króla Danii dla regenta Szwecji. Teraz archeolodzy trafili tam na kolejny wyjątkowy zabytek, średniowieczną skrzynię z narzędziami i materiałami do wytwarzania amunicji, zeuglade.


Zarejestrowano kwantowy szum Barkhausena. Największe zjawisko kwantowe w laboratorium?

19 kwietnia 2024, 09:49

W materiałach ferromagnetycznych spiny grup elektronów zwrócone są w tym samym kierunku. Dotyczy to jednak poszczególnych regionów (domen magnetycznych), spiny pomiędzy domenami nie są uzgodnione. Wszystko się zmienia w obecności pola magnetycznego. Wówczas spiny wszystkich domen ustawiają się w tym samym kierunku. Zjawisko to nie zachodzi jednak jednocześnie, a przypomina lawinę


Model GPT-4 diagnozuje choroby oczu lepiej niż lekarze nie będący specjalistami

19 kwietnia 2024, 07:55

Model GPT-4 znacząco lepiej diagnozuje choroby oczu od lekarzy, którzy w chorobach takich się nie specjalizują, dowodzi eksperyment przeprowadzony przez naukowców z University of Cambridge. Co więcej, jego zdolności diagnostyczne oraz proponowane rozwiązania zbliżają się do poziomu lekarzy-specjalistów w tej dziedzinie. Takie wnioski płyną z badań, w ramach których porównano GPT-4 z lekarzami-stażystami nie specjalizującymi się w chorobach oczu, lekarzami w trakcie specjalizacji oraz ze specjalistami chorób oczu.


Czułość klimatu jest mniejsza. Epoka lodowa pokazuje, że najgorszy scenariusz ocieplenia nie nastąpi

18 kwietnia 2024, 09:00

W miarę akumulowania się dwutlenku węgla w atmosferze, na Ziemi robi się coraz cieplej. Naukowcy z University of Washington postanowili zweryfikować scenariusze wzrost temperatur w zależności od wzrostu CO2. To właśnie zależność pomiędzy koncentracją dwutlenku węgla a ociepleniem, zwana czułością klimatu, jest elementem decydującym o tym, jak będzie wyglądała nasza przyszłość. Analizując, o ile chłodniejsza była Ziemia w przeszłości przy niskim stężeniu gazów cieplarnianych, możemy oszacować, o ile będzie cieplejsza przy wyższym ich stężeniu, mówi główny autor badań, Vince Cooper.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy